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Que lo raro no sea también desconocido

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Que lo raro no sea también desconocido

La enfermedad de Fabry-Anderson, la neurofibromatosis, la hemofilia, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y el sarcoma de Kaposi son tan sólo algunas de las más de 5.000 patologías que la Organización Mundial de la Salud (OMS) agrupa bajo el epígrafe de “enfermedades raras”. Conocerlas es una forma de superar los miedos y los estigmas.
 

¿Qué es una enfermedad rara?


Estas enfermedades no se definen por la dificultad que, en muchos casos, algunas personas tienen para pronunciar su nombre; tampoco por el hecho de que nos suenen desconocidas, mucho menos si tenemos en cuenta que algunas tan renombradas como la leucemia o el autismo entran en esta categoría. Lo que realmente las define es que son enfermedades poco frecuentes, que afectan a un pequeño número de personas. En ese sentido, la Unión Europea (UE) ha establecido que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 5 personas cada 10.000 habitantes.
 

¿A qué porcentaje de la población afectan estas enfermedades?


Aunque la frecuencia de cada una de estas enfermedades por sí sola es baja, si consideramos a todas ellas en su conjunto tienen un importante impacto. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) este tipo de patologías afecta al 6-8% de los españoles, lo que significa que entre 2-3 millones de habitantes de nuestro país padece alguna de ellas. Una cifra que no es despreciable.
 

¿Por qué son importantes estas enfermedades?


Pero la trascendencia de estas enfermedades no se limita a su importancia cuantitativa, más bien aumenta si tenemos en cuenta sus características generales. Y esto es así porque en la gran mayoría de los casos se trata de enfermedades graves, de evolución crónica y progresiva, que suelen generar importantes discapacidades e incluso en muchos casos ponen en riesgo la propia vida.

Además, el hecho de que en la gran mayoría de los casos se desconozcan las causas que generan estas patologías aumentan las dificultades para su diagnóstico y tratamiento.
 

¿Cuál es la causa de estas enfermedades?


Aunque no todas las enfermedades raras son de causa genética, los investigadores señalan que en un alto porcentaje de ellas puede existir alguna predisposición en los genes. Aún así, agregan, para que la enfermedad se manifieste es necesario que determinados estímulos ambientales, infecciosos e inmunológicos actúen como desencadenantes.
 

¿En qué momento de la vida se manifiestan?


Sólo algunas de estas enfermedades se manifiestan desde la infancia. Entre ellas, podemos mencionar la osteogénesis imperfecta (escasez de tejido óseo que provoca fracturas múltiples y deformidades esqueléticas) o el síndrome de Rett (deterioro psicomotor que genera retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental).

En cambio, más de la mitad de estas enfermedades tienen un desarrollo progresivo y se manifiestan en la edad adulta. Entre ellas se encuentran, por ejemplo, la enfermedad de Huntington (tipo de demencia que se manifiesta en un trastorno progresivo del sistema nervioso central), el sarcoma de Kaposi (fotosensibilidad acusada, que tiene como consecuencia la formación de ampollas en la piel después de la exposición al sol) o la esclerosis lateral amiotrófica (degeneración progresiva y pérdida eventual de la función de las células nerviosas que se localizan en el cerebro y en la médula espinal).
 

¿A qué dificultades se enfrentan quienes padecen estas enfermedades?


Frente a la realidad de varios millones de españoles afectados por este tipo de patologías, se observan importantes obstáculos para avanzar en la búsqueda de elementos que permitan desarrollar un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado. En primer lugar, porque existen pocos datos epidemiológicos, justamente por tratarse de enfermedades poco frecuentes y en muchos casos desconocidas hasta para los propios profesionales sanitarios, lo que reduce la posibilidad de tener un registro adecuado. En segundo término, porque la poca frecuencia de casos también dificulta la investigación en busca de tratamientos más efectivos. De ahí que en la actualidad la gran mayoría de enfermedades raras no tengan un tratamiento curativo, y se ponga el énfasis en terapias que ayuden a prolongar la vida de los afectados con la mayor calidad posible.

Ante estos obstáculos, la información se presenta como una de las alternativas para mejorar la situación de las personas afectadas. Fomentar la investigación de este tipo de enfermedades y aumentar el conocimiento de la población sobre sus características son algunos de los desafíos para que lo que nos resulta raro mañana no sea además desconocido.
 

PARA SABER MÁS


Si usted está interesado en conocer con mayor detalle estas enfermedades y realizar alguna consulta puntual, existen una serie de organismos públicos y asociaciones privadas que pueden aportarle información útil y calificada.

Uno de ellos es el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, del Instituto de Salud Carlos III. Este organismo puede ofrecerle información detallada sobre cada una de las enfermedades raras registradas, así como sobre sociedades médicas y asociaciones que trabajan en la investigación y el tratamiento de algunas enfermedades raras. Para más información: http://www.isciii.es

Otra fuente de información es la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que agrupa a más de 50 asociaciones españolas de afectadas por enfermedades poco frecuentes. Además de ofrecer información sobre una larga lista de esas enfermedades (www.enfermedades-raras.org), la FEDER puede ponerle en contacto con asociaciones de afectados por estas enfermedades, que constituyen un punto de apoyo fundamental para quienes las padecen.

Para los temas relacionados con ayudas económicas y sociales, hay que dirigirse al Instituto de Mayores y Servicios Sociales (IMSERSO), del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (http://www.imserso.es).

Redacción: Mag. Hernán Díaz. Periodista Sanitario. Director de Comunicación de FUNDADEPS. Docente del Experto en Comunicación Social y Salud (Universidad Complutense de Madrid).

Revisión: Dr. Pedro Gargantilla Madera. Médico especialista en Medicina Interna. Adjunto del Servicio de Medicina Interna del Hospital de El Escorial. Profesor de la Universidad Europea de Madrid.

Fuentes: (1) Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER): www.enfermedades-raras.org (2) Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, del Instituto de Salud Carlos III.
 
 
 
 
 
 
 
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